EmbrybankEmbrybankМужское бесплодие – не единственное показание к использованию донорской спермы. Иногда биоматериал донора становится «оберегом» от тяжелых наследственных недугов. Разумно, когда будущие родители еще до зачатия узнают кариотип, т.е. число, форму, размеры и другие характеристики собственного набора хромосом. Углубленное лабораторное обследование помогает выявить мутации генов и понять причины проблем с зачатием, частых выкидышей, а также предупредить рождение ребенка с тяжелой, как правило, не поддающейся лечению патологией.
Нормальный мужской кариотип – 46, XY (женский – 46, XX), где число 46 означает 23 пары хромосом. Недостающая или избыточная хромосома свидетельствуют о генетической «поломке», например, дополнительная хромосома в 21 паре – признак синдрома Дауна. На работу донора спермы могут претендовать мужчины без генных мутаций, а таких не так и много. По статистике, по результатам обследования отсеивается примерно половина кандидатов, причем многие даже не догадывалось об имеющихся у них хромосомных сбоях.
Для исследования берется венозная кровь. Из крови выделяют лимфоциты и отбирают те, что находятся в состоянии митоза, т.е. деления. Трое суток на лейкоциты воздействуют специальным составом, стимулирующим деление, и наблюдают за процессом. В нужный момент деление останавливают, а образцы окрашивают, чтобы хромосомный набор был идеально «читаем». Специалист, проводящий анализ, фотографирует хромосомы и составляет специальную карту.
Каждый участок обследуют на наличие сбоев, к которым относятся:
Кариотипирование является обязательным для донора спермы обследованием, его эффективность велика, но в полной мере не гарантирует защиту от передачи ребенку генетических заболеваний. В настоящее время многие Банки спермы дополнительно делают донорам генетический скрининг (полноэкзомное секвенирование ДНК), позволяющий выявить 85% нервно-мышечных заболеваний, болезней кожи, крови, почек, органов слуха и зрения и т.д.
Генный набор человека с возрастом не меняется, поэтому кариотипирование донору делается один раз. Кровь для анализа берут как натощак, так и после еды. Исключаются все факторы, влияющие на рост живой культуры клеток, поэтому при обострении хронических, наличии инфекционных и простудных заболеваний обследование откладывают. Цитогенетический анализ возможен спустя три недели после окончания приема антибиотиков и противовирусных средств. Стоимость кариотипирования в российских клиниках варьируется от 4 до 5 тыс. рублей (2021 год). Мужчине, приступившему к работе донором, клиника (Банк спермы) компенсирует затраты на обследование.